به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی اراک، در ابتدای این جلسه‌، دکتر پری میرشفیعی به عنوان مدیر گروه بیماری‌های معاونت بهداشت، مقدمه‌ای درباره اهداف و دستاوردهای برنامه بیان کرد و سپس مرتضوی، کارشناس برنامه، به تشریح تازه‌های دستورالعمل کشوری غربالگری پرداخت.

در ادامه، دکتر آهنگر داودی (فوق تخصص غدد اطفال و فوکال پوینت علمی برنامه) به ارائه مباحث تخصصی درباره کنترل و مدیریت بیماران PKU پرداخت. سپس دکتر غلامی (متخصص ژنتیک) ضمن توضیح نحوه توارث بیماری، اهمیت مشاوره و مراقبت ژنتیکی زوجین ناقل را تبیین کرد. نهایتاً بهاره بلالی (کارشناس تغذیه تیم بالینی بیمارستان امیرکبیر) به تفصیل در خصوص رژیم درمانی، رعایت رژیم غذایی سختگیرانه و ضرورت تداوم محدودیت‌های غذایی بیماران فنیل‌کتونوریا تا پایان عمر مطالبی ارائه داد.

بر اساس گزارش ارائه شده، در حال حاضر ۵۴ بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوریا در سطح استان شناسایی شده‌اند که تحت مراقبت‌های تخصصی قرار دارند. با اجرای غربالگری سریع و بهنگام نوزادان ۳ تا ۵ روزه، امکان شناسایی سریع کودک مبتلا و ارجاع به موقع به سطح فوق‌تخصصی فراهم می‌شود تا از ایجاد عوارض مخرب و ماندگار مغزی پیشگیری گردد. همچنین، والدین این بیماران علاوه بر مراقبت‌های درمانی، از مشاوره ژنتیکی برای پیشگیری از تولد فرزند مبتلا در بارداری‌های بعدی بهره‌مند می‌شوند، و خویشاوندان در معرض خطر نیز مورد شناسایی و غربالگری قرار می‌گیرند.

در پایان، جهت بهره‌مندی شرکت‌کنندگان از امتیاز آموزش ضمن خدمت، آزمون الکترونیکی در سامانه آموزش ضمن خدمت دانشگاه علوم پزشکی اراک برگزار شد.

بر اساس گزارش ارائه شده، در حال حاضر ۵۴ بیمار مبتلا به فنیل‌کتونوریا در سطح استان شناسایی شده‌اند که تحت مراقبت‌های تخصصی قرار دارند.